【健康安顺·四季守护】| 世界血友病日：关于“诊断是关怀的第一步”，这些知识值得了解

每年的4月17日是世界血友病日。2026年是第37个世界血友病日，全球主题是 “诊断：关怀的第一步” （Diagnosis: First Step to Care）。这个日期的由来，是为了纪念世界血友病联盟（WFH）发起人法兰克·舒纳波先生（Frank Schnabel）的生日。

血友病的严重程度取决于凝血因子缺乏的程度，通常分为重型（因子活性低于1%）、中型（1%~5%）和轻型（6%~30%）。

关节出血是血友病最典型的表现，膝关节、踝关节最常见，反复出血可导致关节畸形甚至残疾。未经治疗的患儿，5~8岁即可能出现关节病变。

肌肉出血、皮下瘀青、牙龈或鼻腔持续出血也很常见。

最危险的是颅内出血，是血友病患者最主要的死亡原因之一。

血友病虽然是罕见病，但全球约有80万血友病患者，其中超过75%的人尚未得到确诊。在中国，已登记患者超过4万人，而预估实际患者可能超过10万。

诊断延迟的后果是严重的。数据显示，中国约28.8%的血友病患者经历过诊断延迟，高达83%的成年患者承受着各类合并症的折磨，其中关节残疾发生率高达77.7%。血友病A型患者从首发出血到确诊的平均时间长达8.4年，许多患者在确诊前已错过了早期治疗的黄金窗口，导致不可逆的关节损伤。

2026年的主题“诊断：关怀的第一步”，正是要呼吁社会、医疗机构和家庭重视早期诊断——没有精准的诊断，就没有规范的治疗和长期的管理。

1. 标准治疗：

凝血因子替代治疗

定期输注凝血因子制剂，将因子水平维持在1%以上，可将年出血次数从20~30次降至3次以下，几乎杜绝关节病变。出现出血时，家庭可遵循 “休息、冰敷、加压、抬高” 的RICE原则紧急处理，并及时就医。

非因子药物与基因治疗

近年来，艾美赛珠单抗等非因子药物通过皮下注射给药，减轻了患者的静脉穿刺痛苦；血友病B的基因治疗已在多国获批，单次给药后可维持数年因子活性，为“功能性治愈”带来了希望。

关注血友病，从了解开始，从诊断起步。2026年世界血友病日，让我们用知识和关爱，为“玻璃人”撑起一把保护伞——早期诊断是关怀的第一步，而关爱不止于诊断。